Bethlem Myopathie

Syndrom Bethlem Myopathie proximal leicht bis dominant autosomal Übertragung. Es ist mit Defekten in den Genen COL6A1, COL6A2 und COL6A3-Codierung Kollagen Typ VI verbunden.

Epidemiologie

Dieses Syndrom hat eine Prävalenz von 1 in 10.000 Geburten.

Pathogenese

Mutationen sind über dem COL6A3-Gen tragen, obwohl sie auch Mutationen des COL6A1 und COL6A2. Mutationen auf dem Niveau der für die Region proteinca zwischen dem proximalen Teil und dem Teil aminoterminalen Gensegments Codierung, mit dem Verlust eines Exons oder der Austausch von Glycin mit dem Tripeptid Gly-XY. Diese Entwicklungen verändern das Glühen von Fragmenten Kollagene verursacht eine veränderte Anordnung der Fibrillen.

Klinische Profil

Syndrom Bethlem tritt bei Erwachsenen, obwohl sie oft neonatale Hypotonie, verminderte Bewegungen, steifer Nacken und Verzögerungs Gehfähigkeit dokumentiert. Im erwachsenen Merkmale sind Beugekontrakturen der Handgelenke, Ellbogen, Knie und Finger, die oft von Schwäche langsam fortschreitende Begleitung. Diese Ereignisse sind für die Mobilitätsprobleme in mehr als 2/3 der Personen über 50 Jahren verantwortlich leiden unter dieser Myopathie. Das Fortschreiten der Myopathie kann die Membran beinhalten, erschwerte das Atmen Nacht. Weitere Veranstaltungen sind:

  • Schlaffheit der Finger und Zehen
  • Skoliose oder Kyphose
  • Trichterbrust
  • Neigung zu Keloiden bilden
  • Follikuläre Hyperkeratose

Diagnostic Profil

Muskelkontraktionen und eine Geschichte von motorischen Störungen vorschlagen Myopathie, die von Karyotyp-Analyse untersucht werden müssen. Muskelbiopsien mit immunhistochemischen Untersuchungen können die Differenzierung mit anderen Myopathien ermöglichen. Das Vorhandensein von Muskelkrämpfen und das Vorhandensein von Rückensteifigkeit wirft Probleme der Differentialdiagnose mit Muskeldystrophie Emery-Dreyfuss.

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