Chromosom 11

Mit dem Namen des Chromosom 11 zeigt, durch Konvention, die elfte menschliche autosomal Chromosom in der Größenordnung. Einzelpersonen in der Regel zwei Kopien des Chromosoms 11, wie jeder Autosom. Das Chromosom 11 hat fast 135 Millionen Nukleotiden. Die beiden Chromosom 11 entfallen zwischen 4 und 4,5% der Gesamt-DNA in der Zelle.

Chromosom 11 enthält rund 1.600 Gene, doch wird angenommen, dass mehr als 1700 enthalten.

Mehr als 40% der 856 Gene für Geruchsrezeptoren im menschlichen Genom sind in 28 Gruppen mono- und multi lokalisierten Gens auf diesem Chromosom. Die Geruchsrezeptor-Gen-Familie ist die größte Familie von bekannten Genen im menschlichen Genom.

Die Zahl der Single Nucleotide Polymorphismen identifiziert ist über 550.000.

Gene

Im Folgenden sind einige der Gene auf Chromosom 11:

  • ACAT1: Acetyl-Coenzym-A-Acetyltransferase 1;
  • ATM: Ataxie-Teleangiektasie Gens korreliert;
  • CPT1A: Carnitinpalmitoyltransferase 1A;
  • DHCR7: 7-Dehydrocholesterol reduttasiM
  • HBB: Cluster-beta Hämoglobin;
  • HMBS: hydroxymethylbilane Synthase;
  • HRAS: v-Ha-ras;
  • KCNQ1: spannungsabhängigen Kaliumkanal, Unterfamilie KQT artigen, member 1;
  • MEN1: multiplen endokrinen Neoplasie I;
  • MTMR2: 2-Protein verknüpft Myotubularin;
  • MYO7A: Myosin VIIA;
  • PTS: 6-piruvoiltetraidropterina Synthase;
  • SAA1: Protein Serum-Amyloid-A1;
  • SBF2: Faktor 2 Bindemittel im September;
  • SMPD1: sphingomyelinase 1;
  • TECTA: tectorina alpha;
  • TH: Tyrosinhydroxylase;
  • USH1C: Gen im Zusammenhang mit Syndrom, Typ 1C Usher.
  • CRLF1 Gen: Gen, das das Syndrom Crisponi nach Mutation verbunden.
  • Vorlage: Gene MYBPC3: Gen hypertrophe Kardiomyopathie verwandten

Krankheiten

Die folgenden Erkrankungen eine gewisse Korrelation mit den Genen des Chromosoms 11:

  • Sichelzellanämie;
  • Aniridie;
  • HAE;
  • Ataxie Teleangiektasien;
  • beta-Thalassämie;
  • Brustkrebs;
  • Blasenkrebs;
  • Mangel an beta-chetotiolasi;
  • Mangel Carnitinpalmitoyltransferase I;
  • Tetrahydrobiopterin-Mangel;
  • Familiäres Mittelmeerfieber;
  • Krankheit der Charcot-Marie-Tooth;
  • Niemann-Pick;
  • Methämoglobinämie, um Mangel an beta-Globin bezieht;
  • multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1;
  • Porphyrie;
  • Jacobsen-Syndrom;
  • Syndrom Jervell und Lange-Nielsen;
  • Meckel-Syndrom;
  • Romano-Ward-Syndrom;
  • Syndrom Smith-Lemli-Opitz:
  • Usher-Syndrom;
  • hypertrophe Kardiomyopathie
  • WAGR Syndrom;
  • nonsindromica Taubheit.
  • Crisponi Syndrom.
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