Chromosom 5

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Mit dem Namen des Chromosoms 5 zeigt, durch Konvention, die fünftgrößte menschliche Chromosom. Die Menschen haben in der Regel zwei Kopien dieses Chromosoms, wie jeder Autosom. Chromosom 5 ist mit rund 181 Millionen Nukleotiden. Die beiden Chromosomen 5 für etwa 6% der Gesamt-DNA in menschlichen Zellen.

Das Chromosom 5 enthält einige 1.200 Gene, aber es wird angenommen, daß sie bis 1300 enthalten.

Die Zahl der single nucleotide polymorphisms ist über 650.000.

Gene

Die folgende Liste enthält einige der Gene auf dem Chromosom 5 befindet.

  • ADAMTS2: Metallopeptidase ADAM
  • APC-Gen, um colorectal adenomatöse Polyposis verbunden
  • EGR1: Protein 1 von der Antwort auf den frühen Wachstums
  • ERCC8: Protein an der Reparatur von DNA-Schädigung verbunden sind
  • FGF1: 1 Fibroblasten-Wachstumsfaktor, Fibroblasten-Wachstumsfaktor vom Typ 1
  • FGFR4: 4-Rezeptor des Fibroblastenwachstumsfaktor
  • GM2a: Aktivator GM2-Gangliosid
  • HEXB: esoaminidasi B
  • MCCC2: metilcrotonoil-Coenzym-A-Carboxylase 2
  • MTRRs: 5-Methyltetrahydrofolat-Homocystein-Methyltransferase-Reduktase
  • NIPBL: Protein homologe Protein Klemmen-B Drosophila melanogaster
  • SLC22A5: 5-Proteinfamilie 22 Solute Carrier-
  • SLC26A2: 2-Proteinfamilie 26 Solute Carrier-
  • SMN1: 1-Protein für das Überleben der Motoneuronen verbunden sind
  • SMN2: 2-Protein für das Überleben der Motoneuronen verbunden sind
  • SNCAIP: sinfillina Chromosom. Diese Änderung wird als chromosomale 5p- bezeichnet. Die Anzeichen und Symptome von Katzenschrei-Syndrom wahrscheinlich den Verlust mehrerer Gene in dieser Region stehen. Forscher haben nicht alle die Gene identifiziert bzw. bestimmt als Verlust führt zu den Charakteristika der Erkrankung. Sie entdeckten jedoch, dass eine größere Deletion neigt dazu, in schwerer geistiger Behinderung und Entwicklungsstörungen bei Menschen mit Katzenschrei-Syndrom zur Folge gehabt. Einige Regionen der p Arm in jedem Fall wurden direkt mit den besonderen Eigenschaften des Syndroms. Die Region 5p15.3 wird mit der weinenden ähnlich wie die einer Katze verbunden sind und eine Nachbarregion ist mit geistiger Behinderung, der Leiter der geringen Größe und der charakteristischen Gesichtszüge verbunden.

    Andere Anomalien der Zahl oder Struktur der Chromosomen 5 kann mehrere pathologische Effekte, einschließlich Wachstumsstörungen und Entwicklung, charakteristische Gesichtszüge, Geburtsfehler und andere medizinische Probleme zu induzieren. Anomalien des Chromosoms 5 können, um Doppelarbeit eines Segments des Arms sowohl p und q, die macrodelezione eines Segments des langen Arms und der kreisförmigen Struktur namens Ringchromosom 5, als Ergebnis der Zusammenführung der Enden eines gebrochenen Chromosomen gebildet führen.

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