Citrullinämie

Die Citrullinämie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die Ammoniak und andere giftige Substanzen bewirkt im Blut ansammeln.

Typologie

Zwei Formen Citrullinämie sind im medizinischen Bereich beschrieben:

  • Typ I wird in der Regel ersichtlich, in den ersten Lebenstagen der Person. Kleinkinder leiden in der Regel erscheinen bei der Geburt normal, aber während die Ammoniak baut sich im Körper entwickeln ein Mangel an Energie, schlechte Ernährung, Erbrechen, Krämpfe und Bewusstlosigkeit. Bei dieser Art ASS Genmutationen Verringerung der Aktivität des Enzyms, so dass eine Veränderung in der Produktion von Stickstoff, der überschüssige Teil, in der Form von Ammoniak und andere Nebenprodukte sammeln sich im Blutkreislauf.
  • Typ II, erscheint in der Regel im Erwachsenenalter und betrifft vor allem das Nervensystem. Klinische Zeichen sind durch bestimmte Medikamente oder Infektionen ausgelöst.

Symptomatik

Die Symptome und Anzeichen bestehen aus Erbrechen, Durchfall, Zittern, Schlafstörungen, Bettnässen, Schwitzen, Halluzinationen und geistige Behinderung gemacht.

Ätiologie

Diese Anomalie wird durch eine Veränderung dell'argininosuccinato Synthase was zu übermäßigen Gegenwart von Serum Citrullin verursacht. Sowohl die Formulare, die Sie über genetische Ätiologie stehen.

Todesursachen

Diese Anomalie kann zum Tod der Person führen.

Therapien

Eine ausgewogene Ernährung allein kann positive Auswirkungen auf diese Anomalie haben, die Verabreichung von Natriumbenzoat reduziert Ebenen Arginin.

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