Disease Austin

Krankheit oder Krankheit von Austin oder mucosolfatidosi multiple Sulfatase-Mangel ist eine seltene genetische Erkrankung durch einen Mangel an multiple Sulfatase verursacht. Die Erkrankung zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.

Die Krankheit ist sehr selten und hat eine autosomal-rezessive, mit einer geschätzten Häufigkeit von weniger als 1 / 1.000.000 Geburten. Es ist aufgrund eines Mangels vieler Enzyme der Familie der Sulfatase; klinisch präsentiert ähnlich Mukopolysaccharidose MPSS.

Clinic

Die Krankheit ist tödlich, und ist mit neurologischen Schäden und Retardierung vorgestellt. Die Enzyme, die genetisch mangelhaft sulfatase sind für den Stoffwechsel und das Recycling aller Sulfate von mucopolissaccaridi enthält Zucker und Lipide innerhalb der Lysosomen verantwortlich.

Die pathologische Akkumulation von Lipiden und Mucopolysaccharide nicht in den Lysosomen abgebaut bewirkt, dass die Symptome der Krankheit. In der Welt bis zum heutigen Tag haben wir nur 40 Fälle der Krankheit in Austin wegen dieses Mangels an Plural sulfatase gemeldet.

Die Symptome dieser schweren Krankheit erscheinen üblicherweise zwischen einem und zwei Jahren. Symptome sind milde Gesichtserscheinungen, Taubheit, Ichthyose, eine vergrößerte Leber und Milz. Klinisch die Krankheit mit den Zeichen der Metachromatische Leukodystrophie, Mukopolysaccharidose und dem X-chromosomale Ichthyose verbunden.

Weiterhin treten Skelettanomalien als eine Krümmung der Wirbelsäule Knochen. Die Haut von Menschen mit dieser Störung ist es gewöhnlich sehr trocken. Kinder mit dieser Störung zu entwickeln langsamer als normal und kann Verzögerungen zu sprechen beginnen und die Fähigkeit, zu Fuß zu erleben.

Diagnose

Diagnose durch Auswertung der Analyse verschiedener Sulfatase-Enzym-Aktivität in Leukozyten hergestellt.

Therapy

Kausale Therapie ist nicht bekannt, es gibt nur eine symptomatische Behandlungen.

Referenzzentren in Italien

Referenzzentren in Italien

Know-how und Genetik

  • U.O.C. Medizinische Genetik - Regionales Zentrum für Diagnose und Therapie Low-Höhe Laboratory ARPAGen.-Hospital San Giuseppe Moscati-Contrada Amoretta-83100 AVELLINO
  • U.O. Medizin MolecolareIRCCS Bambino Gesù Piazza S. Onofrio 4-00165 ROME
  • Neurologie-Institut Institut für Medizinisch-Chirurgischen Pediatric-Universitätsklinik "A. Gemelli" A. Gemelli -Largo 8-00168 ROME
  • Fachklinik für Neuropädiatrie-Universitätsklinik "A. Gemelli" -Department von neurologischen und psychiatrischen Wissenschaften Developmental-Universitätsklinikum Umberto I - Universität "La Sapienza" von -Via Sabelli 108-00185 ROMA
  • Labor für das Studium der angeborenen Stoffwechselstörungen-Abteilung für Pädiatrie - OU Kinderklinik-Istituto G. Gaslini - Kinderklinik IRCCS-Largo G. Gaslini 5-16147 GENUA
  • Abteilung für Neurowissenschaften, Ophthalmologie und Genetik-OU Child Neuropsychiatrie-Istituto G. Gaslini - Kinderklinik IRCCS-Largo G. Gaslini 5-16147 GENUA
  • Servicestoffwechselkrankheiten des Kindes II-Kinderklinik-Hospital Regional Microcythemia - ASL 8 Via Jenner-09134-CAGLIARI
  • U.O. Child Neuropsychiatrie - Abteilung für Pädiatrie-AOU Policlinico "G. Martino" -Via Konsularischen Valeria 1-98125 MESSINA
  • Service Diagnose und molekulare Charakterisierung - Abteilung für Pädiatrie Salus Pueri-Regional Referenzzentrum für seltene Krankheiten-Universitätsklinik Padua-Via Giustiniani 2 / 3-35128 PADUA
  • Erblichen Stoffwechselerkrankungen Labor UOC Erblichen Stoffwechselerkrankungen - Abteilung für Pädiatrie-Universitätsklinik Padua-Via Giustiniani 2 / 3-35128 PADUA
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