Dysostosis Cleidocranial

Dysostosis Cleidocranial Cleidocranial oder Dysplasie ist eine Erbkrankheit durch angeborene Genmutationen Cbfa1 auf dem kurzen Arm von Chromosom 6 verursacht.

Es ist in der Regel gekennzeichnet durch eine autosomal dominant, aber in einigen Fällen die Ursache nicht identifiziert werden.

Clinic

Dysostosis Cleidocranial wirkt sich auf die Skelett-Systems auf der ganzen Linie, aber ist so, weil der Fehlstellung des Schlüsselbeins und Schädel, die oft bei Patienten festgestellt werden benannt.

Charakteristische Merkmale der Krankheit sind:

  • Vollständige oder teilweise Auslassung von dem Schlüsselbein. Wenn es nicht vorhanden ist oder zum bloßen Spuren reduziert wird, kann eine Reduzierung der Beweglichkeit der Schultern und gibt ihnen die Möglichkeit, sich gegenseitig vor der Brust zu berühren verursachen.
  • Eine Unterlassung oder Verzögerung der Schließung Fontanelle bregmatica und lambdoidal.
  • Schlechte Entwicklung der Knochen und Gelenke, die Kleinwuchs widerspiegelt.
  • Gewölbte Stirn und Hypertelorismus.
  • Der Mangel an Entwicklung der bleibenden Zähne und / oder Entwicklung von überzählige Zähne.

Massenkultur

Eine der ersten Beschreibungen von dieser Pathologie ist es, in der Ilias im Charakter des Thersites gefunden werden, und genauer. Der Charakter wurde so beschrieben, von Homer:. "Es war das hässlichste Mensch, der unter Ilion war wurde er brüskieren und an einem Fuß lahm waren seine Schultern Kuchen, Kurven und fallen auf der Brust, wies auf die Oberseite des Schädels, und nur selten Haar florierte ".

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