Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

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März 1, 2016 Uwe Zapf F 0 25

Die Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie ist eine autosomal dominante Form der Muskeldystrophie, die zunächst wirkt sich auf die Gesichtsmuskeln, die Schulterblätter und oberen Gliedmaßen.

Epidemiologie

Es ist die dritthäufigste genetische Erkrankung der Skelettmuskulatur. Es tritt in der Pubertät, 95% der Patienten mit der Krankheit manifestiert sich innerhalb von 20 Jahren.

Symptomatik

Die Symptome können in der Kindheit zu entwickeln und in der Regel werden bei Jugendlichen deutlich. 95% der Personen mit der Krankheit manifestiert sich innerhalb von 20 Jahren. Onset umfasst typischerweise eine quergestreiften Skelettmuskelschwäche, die bald verbreitet sich auf andere Körperregionen. Diese Schwäche ist oft asymmetrisch. Die Lebenserwartung ist normal, aber bis zu 15% der Betroffenen werden schwerbehinderte und hat das Ende der einen Rollstuhl zu benutzen.
Obwohl die Verbreitung von Atmungsversagen bei dieser Erkrankung noch weitgehend unbekannt sind, wird berichtet, daß ein holländischen Studie bei ca. 1% der Patienten eine Beatmungsunterstützung. Mehr Muskelsymptome sind häufig mit FSHD zugeordnet und verfügen über eine Innenohrschwerhörigkeit, subklinische und telengectasia retinalen. Die Pathophysiologie der FSHD ist unbekannt.

Ätiologie

Die histologischen Veränderungen sind unspezifisch für Muskelschäden myopathischen. Es ist offensichtlich, in einer anfänglichen Muskelentzündung, aber es ist keine Reaktion auf Kortikosteroide bei hohen Dosen in offenen Studien gewesen. Tierexperimentelle Studien zu den Auswirkungen von anabolen beta-adrenergen Antagonisten auf Basis von Mustern von Muskelschäden haben zu einem Prozess in offenen Salbutamol in der die wenigen vorläufigen Ergebnisse zeigen eine Verbesserung der Muskelmasse und Kraft in FSHD geführt. Vorläufige Untersuchungen von Zellkulturen deuten Muskel empfindlicher auf oxidativen Stress, erfordern aber weitere Studie.

Mehr als 95% der Fälle von FSHD ist mit der Streichung der vollständige Kopien einer Wiederholungseinheit Tandem von 3,3 Kilobasen subtelomerischen Bereich 35 des langen Arms von Chromosom 4. Im Jahr 2010 wurde eine zweite Mechanismus für die Hypothese aufgestellt, notwendig verbunden sind Entwicklung von FSH und zum ersten Mal wurde vereinheitlichende Theorie für die Genetik hinter FSHD vorgesehen.
Der zweite Mechanismus wurde eine "Verstärkung der toxischen Funktion" DUX4 Gen namens, und zum ersten Mal in der Geschichte der genetischen Forschung wurde vorgeschlagen, dass ein "Todes-Gen" irgendwie "aufwachen" und Krankheiten verursachen .

Vererbung ist autosomal-dominant, bis zu 1/3 der Fälle erscheint als Ausdruck der De-novo-Mutation. Die Deletion ist das Ergebnis einer Versetzung globale Genexpression. Wenn der gesamte Bereich entfernt ist, gibt es Geburtsfehler, aber keine spezifische Beeinträchtigung der Skelettmuskeln. Es scheint, dass Personen sollten 11 oder weniger wiederkehrenden Einheiten vor, die auf Risiko der FSHD sein. Obwohl die Art der Mutation von DNA bekannt ist, es war nicht möglich, ein Gen oder ein Mechanismus, FSHD verursacht und wurde vermutet Wirkung eine neue Position, um den Phänotyp der Erkrankung erklären identifizieren.
Darüber hinaus sind einige Fälle von FSHD sind das Ergebnis der Umlagerung zwischen dem subtelomerischen Region des langen Arms von Chromosom 4 und einer subtelomerischen Region des langen Arms von Chromosom 10, das einen Tandem-Repeat-Struktur hoch homolog zu 4q35 enthält. Die Erkrankung tritt auf, wenn die Translokation zu einer kritischen Verlust Tandem Repeats im Bereich 4q. Allerdings gibt es eine große Familie, mit einem Phänotyp nicht von FSHD, die keine pathologischen Änderung der Last in der Region 4q noch eine Translokation 4Q-10q nicht gefunden wurde.

Verbände

  • Die FSH-Gesellschaft wurde 1991 gegründet und beschäftigt sich mit den Problemen und Bedürfnissen zu FSHD verwandt. Dieser Körper ist separat und getrennt von der Muscular Dystrophy Association, die mit der ganzen Reihe von Problemen zu Muskeldystrophie Zusammenhang befasst.
  • FSHD Italien wurde im Jahr 2009 gegründet und steht für Patienten mit Duchenne Facio-Schultergelenks und ihre Familien in Italien, fördert das Bewusstsein für die Krankheit und die Verbreitung der neuesten Methoden, um die Lebensqualität zu verbessern.
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