Homozygotie

Die Homozygotie, im Gegensatz all'eterozigosi ist der Zustand, in dem jeder der zwei oder mehr Allelen des gleichen Gens in jedem homologen Chromosom kodieren, in der gleichen Weise. Folglich ist die Produktion von Keimzellen ist relativ gleich diesem Zeichen. Jedes Mal, wenn eine Zelle sein genetisches Material dupliziert, ist DNA fragmentiert und in kleinere Stücke unterteilt: Die Chromosomen. Die Anzahl dieser Chromosomen ihre Form und sind für jede Spezies nahezu konstant und die gleiche in allen Zellen des gleichen Organismus. Die gemeinsame Darstellung eines Chromosoms Highlights im Inneren Bands mehr oder weniger dunkel aufgrund der Anwesenheit des genetischen Materials mehr oder weniger verdickt, diese Streifen sind, was wir als GENI. Jedes Gen belegt in der Chromosomenstruktur eine definierte Position, die Locus. Für die Note jedes Paar von Genen Besatzungs entsprechenden Positionen entlang der Chromosomen eine identische Nukleotidsequenz, die im Erscheinungsbild der zwei Varianten für dasselbe Zeichen führt zu präsentieren. Solche Formen des gleichen Gens sind definiert Allele. Wenn zwei homologen Chromosomen zwei identische Allele, wird gesagt, dass der Organismus homozygot für dieses Zeichen. Wenn die beiden Allele anderen Organismus wird als heterozygot für den bestimmten Charakter. Im Allgemeinen kann Allele dominant oder rezessiv sein. Damit die einzelnen diploiden wird jeweils homozygot dominant oder homozygot rezessiv sein. Oft durch Konvention, der dominanten Phänotyp wird der Anfangsbuchstabe jedes Allel von dem englischen Begriff der Ableitung angezeigt. Auf diese Weise finden wir vor allem in Studien der Pflanzengenetik, solche Zeichen, die verschiedenen Arten, glatt oder Markerbsen, wo S ist gleichbedeutend mit dem englischen Wort "glatt", die glatt ist, anzugeben. Es ist die Rede von homozygot dominant, wenn ein Individuum hat, für ein einzelnes Gen zwei Allele identisch dominant; homozygot dominant Phänotyp gleich einer heterozygoten und ist daher schwieriger zu erkennen: zur Identifikation des Genotyps eines Individuums verwendet werden, um Testkreuzungs oder Rückkreuzung werden. Es unterscheidet sich von homozygot rezessiv, wenn eine Person, für ein einzelnes Gen, zwei Allele identisch rezessive; a homozygot rezessiv Phänotyp hat ein einzigartig und ist somit der sofortigen Identifizierung. Da jede einzelne von Zellen, die alle das gleiche genetische Erbe besteht, der Ausdruck bezieht sich sowohl auf die ganze homozygot all'inviduo sowohl zu den Zellen, die sie zusammen.

Geschichte

Die Homozygotie wurde von Johann Gregor Mendel, monaco Bohemian erklärte, blieb Mendel missverstanden, gegen Ende des Jahrhunderts, aber diese Ansichten wurden von der Entstehung in der Chemie Atomtheorie und Darwinschen Theorien in "The Origin of Species" diskreditiert und gekrönt . Monaco haben das Aussehen einer neuen Methode der Ansatz zur Untersuchung der Genetik wie es für das erste Mal die statistische Berechnung der mathematischen Wahrscheinlichkeit zur Untersuchung der Mechanismen der Vererbung. Nach Mendel jedes Individuum verfügt über einzigartige Eigenschaften, wie Augenfarbe, Haar, Form der Nase, alle diese Zeichen werden vererbt und vererbbar, die biologisch von Generation zu Generation durch die in den Genen enthaltenen Informationen übertragen wird. Mendel formulierte die drei Grundprinzipien der Vererbung

  • Das Gesetz der unabhängigen
  • Das Gesetz der Segregation
  • Das Gesetz der Homogenität von Hybriden

Die Grundlage der Studien und Forschungen durchgeführt von Monaco war eine innovative Idee, dass das Phänomen auf Grund in beiden Eltern Erbanlagen spezifischen vorliegenden Teilchen ist. Diese Idee erwies sich als etwas riskant zu dieser Zeit wurde nur im Jahr 1903 der Charakter von Monaco wurde angenommen, der Name von Genen gegeben. Die Theorien der Vererbung von Mendel, heute gültige vorgeschlagenen Studien beruhen auf der Beobachtung und Untersuchung von Erbsenpflanzen basiert. Er plante seine Experimente nur erbliche Unterschiede Netto studiert nicht nur die Nachkommen der ersten Generation und die zweite zu identifizieren, sondern auch die nachfolgenden.

Von den verschiedenen Experimenten Mendel formuliert die oben erwähnten Gesetzen:

  • Gesetz der Dominanz: Kreuzung zwischen zwei Individuen ihrer reinen Linien, eine homozygot dominant YY und eine homozygot rezessiv yy entweder zum gleichen Gen, sind in der ersten Tochtergeneration erhalten, F1, nur Personen, die dominanten und rezessiven Phänotyp bleibt verborgen.
  • Gesetz der Segregation: in der zweiten Tochtergeneration, F2, erschien Phänotyp verschwand in der vorherigen Generation. Mendel nannte die entscheidende Rolle dieser rezessiven Phänotyp. 1-Verhältnis: Die F2 wurde von beiden dominanten Phänotypen, die rezessiv durch die 3 verknüpft sind. Das wurde durch das Eingeständnis, dass die beiden Phänotypen wurden durch getrennte Faktoren erklärt. Diese Faktoren Allele genannt, wurden in F1-Pflanzen in Paaren: ein Allel vom Vater und eine von der Mutter geerbt.

F1, dass beide Charaktere zu haben, wurde heterozygot bezeichnet und in seinem Phänotyp nur das dominante Allel manifestiert.

Homozygotie und Blutsverwandtschaft

Eine Erhöhung Homozygotie durch Inzucht gegeben. Es tritt auf, durch Kopplung von Tieren Verwandten zwischen ihnen mit dem Ziel, genetisch zu konsolidieren die gewünschten Zeichen. Wir haben drei Arten von Inzucht: 1) schmale oder "closebreeding" Brüder und Schwestern - Eltern und Kinder; 2) Durchschnitt oder "Linienzucht": Großeltern und Urgroßeltern - Onkel und Neffen gemeinsam; 3) groß: Urgroßeltern und Vorfahren gemein. Genetisch haben wir: 1) zu verringern oder Inzuchtdepression; 2) Der Nachweis der schädliche rezessive Merkmale; 3) Verringerung der genetischen Variabilität und der Erhöhung der Ähnlichkeit zu erhöhen dell'omozigosi. Insbesondere erhalten Sie: - positive Folgen, dh: größere genetische Homogenität, eine stärkere Differenzierung im Vergleich zu anderen Linien, Hervorhebung der versteckte genetische Anomalien und Konsolidierung der gewünschten Zeichen. -conseguenze negativ: Inzuchtdepression, verminderte Fruchtbarkeit, reduzierte Leistung, geringe Widerstandskraft gegen Infektionen und aller anderen Umweltfaktoren, Verhaltensänderungen. Diese Übergänge werden in landwirtschaftlichen Betrieben, um die Eigenschaften des Tieres zu verbessern ausgenutzt, so dass Quer besten Fächer jeder Generation um einen "Pool" genetischen mit den gewünschten Eigenschaften zu erhalten.

Verfolgen Blutsverwandtschaft ', es wäre die Einstellung der gewünschte Zeichen zu schließen. Wenn die Kupplungen werden in enger Inzucht in der Zucht gemacht wird "Inzucht" neigten dazu, die maximale Erhöhung Homozygotie resultierende Verarmung der genetischen Erbes haben. Inzucht Fest unparteiisch positiven und negativen Zeichen. Bevor sie eine Art von Inzucht ist angebracht, eine große und tiefe Kenntnis der Blutlinie, von der die Personen, mit denen Sie Inzucht machen wollen. Ein Beispiel für eine Inzucht kann im Zusammenhang mit der Tierhaltung auf: die Tatsache, Kopplung zwischen Tieren der gleichen Familie, ist eine Praxis von großer Bedeutung, da es Ihnen erlaubt, Rassen mit besonderen Merkmalen auszuwählen. Die Aufrechterhaltung wollte oder kleiner als ein bestimmter Grad der Blutsverwandtschaft hat unweigerlich die Zahl der Zucht zum Teil drastisch zu verringern. Die Kupplungen zwischen eng verwandten Tiere neigen dazu, führen zu produzieren Nachkommen zarter und weniger effizient, vor allem für Charaktere mit niedriger Erblichkeit wie Fruchtbarkeit und Widerstandsfähigkeit gegen Krankheiten. Das ist, warum mehr und mehr Betriebe von Epidemien unerklärlichen in ihre Aggression betroffen sind, wenn nicht für die Tatsache, dass die Betroffenen sind schwache Tiere und daher leichter durch Krankheit befallen und die nicht kämpfen können.

Beispiele für Erkrankungen, autosomal

Die homozygote, insbesondere bei der autosomal rezessiv im einzelnen kann das Auftreten von den meisten bekannten klinischen Erkrankungen, häufig schweren zugeordnet werden. Das Auftreten dieser Krankheiten, wenn Sie nur den Charakter in Frage, ist in zwei Kopien vorhanden. Es ist bekannt, dass eine große Anzahl von Zeichen des Menschen bestimmt wird dall'omozigosi mutierter Allele rezessiv Allel normal. Diese rezessive Allele bestimmen mutierte Phänotypen aufgrund eines Verlusts der Funktion des Genprodukts als ein Ergebnis der Mutation. Viele Krankheiten abzuleiten dall'omozigosi der rezessiven mutierten Allelen. Ein typisches Beispiel ist, dass der Albinismus durch eine autosomal-rezessive Mutation. Albinismus ist eine angeborene erbliche Erkrankung, die mit der Abwesenheit oder Reduktion von Melanin in der Haut, die Haare, die Haare und Augen auftritt. Es gibt verschiedene Arten von Albinismus, die jeweils mit einer bestimmten Frequenz in der Population Probe. Die Häufigkeit ist nur 1 von 17.000 Menschen. Die Eltern von den meisten der betroffenen Kinder haben normale Pigmentierung der Haut, Haaren und Augen, passt sich an Ihre ethnische Gruppe und haben eine Familiengeschichte des Albinismus. Die Mutation ändert ein Gen für eine Tyrosinase, ein Enzym bei der Umwandlung von Tyrosin zu DOPA, die im braunes Pigment Melanin Ergebnisse beteiligt. Melanin absorbiert Licht im UV-Spektrum und schützt die Haut vor UV-Strahlung. Albinos nicht produzieren Melanin, so dass sie weiße Haut, weißes Haar und rote Augen mit einem hohen Lichtempfindlichkeit haben. Typischerweise Personen homozygot für das rezessive mutierten Allelen sind selten. Die meisten der betroffenen Personen hat zwei normale Eltern, beide heterozygot. Das Zeichen wird angezeigt, wie es ist zu erwarten, dass ein Viertel der Nachkommen homozygot für das rezessive Allel. Wenn die einzelnen Kranken verbindet sich mit einem normalen Individuum homozygot Nachkommen wird es von Heterozygoten, die nicht den Charakter exprimieren bestehen. Daher oft rezessive Merkmale überspringen Generationen.

Tay-Sachs-

Lysosomen sind Organellen mit Membran, die 40 0 ​​mehr verschiedene Verdauungsenzyme, die den Abbau von Nukleinsäuren, Proteine, Polysaccharide und Lipide, katalysieren, enthalten. Eine Reihe von Syndromen bei Menschen wird durch Mutationen in Genen für Enzyme Lysosomen Flügeln Codierung verursacht. Diese Syndrome, Erkrankungen genannte lysosomale Anhäufung von Flügeln, in der Regel durch rezessive Mutationen verursacht. Das Syndrom dieser Art ist bekanntesten Syndrom Tay-Sachs-durch Homozygotie für eine seltene rezessive Mutation eines Gens auf Chromosom 15q23-q24 15 in Position verursacht. Wenn beide Eltern die defekte Tay-Sachs-Gens, hat ein Kind eine 25% ige Chance, die Krankheit zu entwickeln. Das Kind muss zwei Kopien des defekten Gens, eines von jedem Elternteil, erhalten, krank zu werden. Wenn nur ein Elternteil übergibt das defekte Gen, das Kind genannt Träger. Entwickeln Sie nicht die Krankheit, sondern haben die Möglichkeit, es an ihre Kinder weitergeben können. Jeder kann ein Träger der Tay-Sachs-sein, aber die Krankheit ist am häufigsten bei der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung. Über ein Mitglied der aschkenasischen Gemeinde jeden 27 trägt das Gen für die Tay-Sachs-. Die Krankheit tritt auf, wenn der Körper fehlt Hexosaminidase A, ein Protein, das brechen eine Chemikalie im Nervengewebe genannt Ganglioside finden hilft. Ohne dieses Protein Ganglioside, insbesondere Gangliosid GM2, reichern sich in Zellen, insbesondere in Nervenzellen des Gehirns. Bei Kindern mit dem Enzym inaktiv ist, und somit gibt es keine Akkumulation in den Hirnzellen von Gangliosid ungeschnitten. Dies bewirkt, dass verschiedene Symptome: erhöhte Reaktion auf laute Geräusche und Präsenz in der Netzhaut eines kirschroter Fleck, von einem weißen Hof umgeben. Am Alter von zwei Jahren werden die Kinder so gut wie gelähmt, und der Tod folgt, drei oder vier Jahren, die oft für Infektionen der Atemwege. Momentan gibt es keine Heilung für diese Krankheit, aber, da die Träger ermittelt werden kann, kann die Auswirkung gesteuert werden.

Sichelzellenanämie

Eine viel höhere Frequenz im Bereich der autosomal rezessiven Erkrankungen ist auf einen bestimmten Typ von Anämie zuzuschreiben: Sichelzellenanämie üblicherweise als Sichelzellerkrankung bekannt ist, wird die Erkrankung vererbt Mutation durch Substitution einer einzelnen Aminosäure in der Polypeptidkette von Globin B . Mutationen in dem Gen-Pool aufgrund Deletion, Duplikation, Inversion, Translokation oder Ersatzweise kann vor allem, aber nicht das Vorhandensein oder die Einwirkung von mutagenen Mitteln wie Strahlung oder Karzinogene beschränkt sein.

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