Seltene Krankheiten

Eine seltene Krankheit gilt als eine Krankheit, die, in der Gesamtbevölkerung ist die Prävalenz unter einer gegebenen Schwelle, von der Gesetzgebung des jeweiligen Landes kodiert. Die Europäische Union definiert diese Schwelle von 0,05% der Bevölkerung, oder 1 in 2.000 Einwohnern; Italien hält sich an diese Definition. Andere Länder können leicht unterschiedliche Parameter.

Viele Krankheiten sind jedoch viel seltener, kommt zu einer Frequenz von 1: 100.000 und mehr Personen.

Wie viele seltene Krankheiten?

Es gibt viele seltene Krankheiten. Im Jahr 2006 wurde die Zahl zwischen 6.000 und 7.000 verschiedene bereits klassifizierten Krankheiten geschätzt, aber diese Zahl steigt ständig mit dem Fortschritt der medizinischen Wissenschaft und Genforschung.
In der Tat die meisten Erkrankungen genetischen Ursprungs, die durch einen Defekt der Nukleinsäure identifiziert. Es kann vorkommen, dass Krankheiten von denen wurde die genaue Ätiologie nicht als Varianten erkannt identifiziert, sondern als Krankheit mit Würde nosologische.

Zunächst davon ausgegangen, eine seltene Erkrankung über die Zeit eine häufige Erkrankung, wie zum Beispiel, wenn die Symptome verblasst kann schwierig in der Diagnose oder in dem Fall von übertragbaren Krankheiten geworden.

Patienten mit seltenen

Der Verweis auf die gesamte Bevölkerung des Kontinents, wie es in Europa der Fall ist, kann das Auftreten von bestimmten Situationen entstehen, da eine bestimmte Krankheit kann vor Ort aus genetischen Gründen, infektiösen oder Umwelt verteilt werden. In diesem Fall der Krankheit, während sie global selten und daher so definiert, es wird nicht in bestimmten geographischen Gebieten zu sein. Auf kontinentaler Basis, mit einer Bevölkerung von etwa 400 Millionen Einwohner, die Schätzung der Eurordis der Beteiligung zwischen 6 und 8% der Bevölkerung es bietet eine Reihe von kranken selten 24-36000000 Menschen.

Hauptmerkmale

Die Definition ausschließlich auf der Grundlage Prävalenz bedeutet, dass der Begriff umfasst Erkrankungen sehr unterschiedlicher Herkunft und Art: seltene und angeborene, Infektionskrankheiten, Krebs, genetische, degenerative; aber es ist die vorherrschende Form der Übertragung durch genetische geschätzten Zins 80% aller seltenen Krankheiten. Ähnlich seltene Krankheiten finden Sie alle Landkreise und Systeme des menschlichen Körpers betreffen, und manchmal sogar mehr als eine macht es einen medizinischen Zustand einen multidisziplinären Ansatz erfordert.

Fast alle seltenen Krankheiten sind chronische und Sperren, und der Patient hat, um mit den Symptomen zu leben und die Schwierigkeiten verursacht für das Leben, die oft von Geburt an. In vielen Fällen sind diese Krankheiten gefährlich für das Überleben des Patienten, der die durchschnittliche Lebenserwartung verringert und erzeugen immer eine Verringerung in der Lebensqualität. Im Verlauf der Erkrankung, aber auch der Patient kann oft gefunden werden, um aus der Isolation und Mangel an Verständnis für die Gemeinschaft, in der sie wegen des Fehlens von Informationen und Wissen über die Krankheit und ihre Erscheinungsformen zu leben leiden, diese Situationen oft von zusammen Mängel und Diskriminierung aufgrund des Geschlechts von den lokalen Gesundheitszentren und Niederlassungen getragen.

Therapie für seltene Leiden

Für viele seltene Krankheiten ist die Diagnose und Behandlung kann schwierig sein, und ein niedriger Wissensstand der medizinischen Wissenschaft und der Mangel an Interesse, dass die Pharmaunternehmen müssten und in der Forschung und Herstellung von Arzneimitteln von sehr wenigen Kunden genutzt.

Aus diesen Gründen haben wir über einen Orphan Drug Status zu sprechen, dass Drogen wohl geschickte Behandlung einer seltenen Krankheit, aber nicht für den kommerziellen Fällen produziert.

In einigen wenigen Fällen und für bestimmte Krankheiten einen dringenden Outreach-Aktivitäten von den Patienten hat gute Ergebnisse produziert.

Sie wurden in einigen Ländern verschiedene Initiativen für Pharmaunternehmen und Forschungseinrichtungen bei der Entwicklung von Produkten oder spezifische Lösungen zu fördern geboren. Vereinigte Staaten von Amerika, Australien, Japan und die Europäische Union spezifische Gesetze, die mit steuerlichen und wirtschaftlichen Erstellen von Orphan Drugs zu fördern haben. Vor allem in Europa hat die Europäische Verordnung 141/2000 / EG der Definitionsphase von Maßnahmen ins Leben gerufen, um die Beschwerden der Betroffenen selten zu reduzieren und die Verfügbarkeit von pharmakologische Hilfsmittel, diagnostische und Techniker, die die Lebensqualität verbessern würde. Die Anwendung der Verordnung hat sich seitdem in Qualität und Quantität verschiedenen in den Mitgliedsländern vorangekommen. In italienischen Gesetzes 279/2001 festgelegt, eine Reihe von Maßnahmen auf nationaler Ebene, die nur zum Teil durch die regionalisierte System der Gesundheitsversorgung umgesetzt wurden.

Der Fokus auf seltene Krankheiten in Gesetzgebung und Verwaltung ist relativ neu. Dies ist, weil die Behandlung von seltenen Erkrankungen, soweit möglich, die Kosten pro Patient viel höher als die einer gemeinsamen Krankheit und neigt daher nicht zu den Prioritäten enthalten sein, es sei denn, der Schwere der Erkrankung oder Aktivismus Patienten benötigen keine Aufmerksamkeit.

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