Umkehrung

In der Molekularbiologie Inversion ist es normalerweise eine Chromosomenmutation, dh bestehend aus einem langen Abschnitt der DNA. Diese Mutation besteht in dem Bruch des DNA-Strangs an zwei Punkten; das so erhaltene Fragment wird wieder zugegeben, dank der Reparatur bestimmter Enzyme arbeiten, in das Chromosom, ist jedoch umgedrehten Orientierung.

Arten von Umkehr

Es gibt zwei Arten der Inversion:

  • Perizentrischem, wenn die Strecke umgekehrt wird, einschließlich der Centromer, nämlich die beiden Bruchstellen, die jeweils auf dem Arm p und q liegt. Diese Art der Wertaufholung wird am leichtesten gesehen und diagnostiziert, da die Zentromer-Index lag. Ein Beispiel kann sein: inv
  • Parazentrischem Show Bruchstellen am gleichen Arm, und deshalb enthalten nicht die Zentromer. Eine Analyse der Bänder können eine sichere Diagnose der Inversion zu ergeben. Ein Beispiel kann sein: inv

Die Inversion auf Chromosom 9 inv ist eine der am häufigsten.

Biologische Effekte

Normalerweise Umkehrungen nicht Krankheit zu den einzelnen verursachen, vorausgesetzt, dass der Bruch nur innerhalb eines Gens stattgefunden hat. Oder es kann nachteilig sein, wenn ein Gen, das aktiv ist, um in einem Bereich, in der Regel zu einer Hemmung oder umgekehrt unterworfen werden.

Probleme können jedoch während der Meiose auftritt. Putting den Fall einer Umkehr in der heterozygoten Zustand, der häufigsten - und zwar in dem Fall, dass nur eine der homologen Chromosomen haben die Mutation durchgemacht - homologen Sequenzen sind in der Regel bis zu koppeln, um fortzufahren die Crossing-over; auch die Region invertiert dazu neigt, an der Normalen auf der anderen Chromosom auszurichten, wodurch ihnen eine Biegung machen.

Jetzt haben wir drei mögliche Szenarien:

  • Wenn überqueren tritt in Regionen, die nicht die Schleife, oder überhaupt nicht durchgeführt sind, werden wir die Hälfte der haploiden Zellen "infiziert" haben durch Inversion und die Hälfte normal. Das hat keine Auswirkung auf die Gesundheit jedes neue Individuum.
  • Wenn die Umkehrung ist parazentrischem und überqueren gerade innerhalb dieser Reichweite findet, wird es zwei Chromosomen, eine ohne Zentromer und eines mit zwei Zentromeren zu sein. Diese Chromosomenanomalie ist von solcher Schwere, dass die Keimzellen, die nicht überleben, tragen, oder allenfalls nicht die frisch befruchteten Zygote überleben. Das bedeutet, dass es kein Risiko von Geburtsschäden für Kinder geboren, die offensichtlich tragen die homologe Chromosom nicht umgekehrt wird.
  • Wenn die Umkehrung ist perizentrischen, also auch das Zentromer und überqueren tritt in der Schleifenregion, haben sie zwei Chromosomen mit Deletionen und Duplikationen von Genen gegenüber. In Abhängigkeit von den beteiligten Gene werden die Embryonen vorzeitig sterben oder Geburt, sondern präsentiert angeborenen genetischen Störungen unterschiedlichen Schweregrades.
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